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一家 8 口同一种癌!医生提醒:4 种癌容易“家族聚集”,千万要当心

蒋永源 科普中国
2024-08-30


近日,一则一家 8 人患上同一种癌症的新闻引发网友热议和担忧。其实,这类新闻已经屡见不鲜。有的癌症有很强的家族聚集性,如果家族里面有一个人罹患癌症,全家人都可能需要去做检查,尽早发现,及时治疗。那么,这样的家族聚集性癌症有哪些呢?我们又该怎么应对呢?


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是什么造成了一家人患同一种癌症?


一家人患同一种癌的现象被称为家族聚集性癌症,一方面可能是因为他们有共同的生活方式,比如不良饮食习惯、吸烟等,但另一方面也可能是因为他们共享了相同的缺陷基因,这些基因可能增加了他们患上特定癌症的风险。遗传因素可能是这类癌症中的主要原因。


当谈到遗传因素时,我们指的是家族成员之间由于具有相似的缺陷基因,而有着相似的疾病易感性。例如,BRCA1 和 BRCA2 基因突变与乳腺癌和卵巢癌的高发生率有关,而 Lynch 综合征则与结直肠癌的发病率增加相关。这意味着,如果家族中成员有癌症病史,那么其他成员可能携带相同的缺陷基因,也就更容易罹患相同的癌症。


因此当发现这些特点时,我们就需要采取更有针对性的措施。


常见的家族聚集性癌症


几乎所有的癌症类型都存在某种程度的遗传倾向,但有些癌症因其在家族中聚集的特性更为显著,需要我们特别关注,今天我们就聊聊几种常见的家族聚集性癌症,方便大家更好地了解和应对。


1

乳腺癌和卵巢癌


关于乳腺癌的家族聚集现象,有个著名案例:


2013 年 5 月,著名好莱坞影星安吉丽娜·朱莉宣布自己因为携带乳腺癌易感基因(BRCA)1,大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险,因此她决定预防性切除双侧乳腺。


现有研究发现大约 10%~20%的人有乳腺癌易感基因 BRCA1、BRCA2,它们会显著增加患癌风险,是引发乳腺癌、卵巢癌家族聚集性发病的主要原因之一。


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具体来说,携带 BRCA1 基因突变的女性在一生中发展为乳腺癌的几率高达 85%,而携带 BRCA2 突变的女性,这一风险在 40%~45%之间。在卵巢癌方面,BRCA1 基因突变的风险估计在 40%~50%,而 BRCA2 突变则为 15%~30%。相较而言,未携带这些特定基因突变的女性,一生中患乳腺癌和卵巢癌的平均风险分别大约为 12.4%和 1.3%。


尽管部分患者会因为出现某些症状表现而早期发现,但乳腺癌和卵巢癌在早期大多并没有特异的症状,想通过症状来早期发现并不可靠。因此,更重要的是主动进行定期筛查,尤其是携带 BRCA1/2基因的人,推荐从 25 岁开始每年进行乳腺X线摄影(钼靶)和乳腺 MRI(磁共振)检查;从 30 岁开始或家族中最早卵巢癌诊断年龄前 5~10 年开始,每 6~12 个月进行一次经阴道超声检查和血清 CA-125 水平检测,用于卵巢癌筛查。


2

结直肠癌


出现特定类型的基因突变,会让家族成员中患上结直肠癌的风险显著增加,同时癌症的发病年龄也会大幅提前。这种情况通常由错配修复(MMR)基因的突变引起,林奇综合征(Lynch syndrome, LS)便是典型例子。林奇综合征患者一生中患结直肠癌的风险估计在 50%至 80%之间,与之相关的结直肠癌平均发病年龄为 45 至 60 岁,相较之下,普通的散发性结直肠癌平均发病年龄约为 69 岁。


若个人排便习惯出现与往常不同的明显变化,或同时伴体重下降,或是出现便血,这些都可能是结直肠癌的迹象。无论是否确诊为癌症,都应及时就医进行检查以明确诊断。


但对遗传高风险人群,应采取更积极主动的措施。比如对于怀疑或已确诊患有林奇综合征的个体,建议进行遗传咨询,并对 MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2 等 MMR 基因进行胚系突变检测。


这类人群定期接受肠镜筛查是十分必要的。具体而言,对于 MLH1 和 MSH2 基因突变的 LS 患者,建议从 20 至 25 岁开始,每 1 至 2 年进行一次肠镜检查;对于 MSH6 和 PMS2 基因突变的 LS 患者,则建议从 30 至 35 岁起,每 1 至3  年进行一次检查。


3

胃癌


胃癌的家族聚集性发病原因包括遗传和环境因素。


在遗传因素方面,CDH1 基因的突变与遗传性弥漫性胃癌有关。研究表明,携带该基因突变的人群中,男性到 80 岁时胃癌的累积发病率达到 70%,女性为 56%。


环境因素方面主要是不良饮食习惯和生活方式,主要包括幽门螺杆菌感染,以及经常饮酒和食用腌制熏制食品等习惯,这些都有可能导致家族聚集性发病。有研究显示,有幽门螺杆菌感染史的个体患胃癌的风险是无感染史个体的 20 倍以上。


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部分胃癌患者可能会有不明原因的胃部不适和体重减轻或贫血,这些症状需要引起高度警惕。但由于大多数症状与普通胃病相似,仅依据症状判断胃癌可能导致不必要的恐慌。


对于有胃癌家族史的人群,保持定期进行胃癌筛查的习惯尤为重要。具体来说,高风险人群建议在 45 至 75 岁间,每 1 至 2 年进行一次胃镜筛查,并每年检测幽门螺杆菌的感染情况,必要时进行相应的根除治疗。


4

食管癌


食管癌的家族聚集性发病原因同样包括遗传和环境因素两方面。


在遗传因素方面,研究发现,一级亲属中有食管癌家族史的人发生食管鳞癌的风险几乎翻倍(1.85 倍),而少部分食管腺癌也发现了家族遗传性,但目前并不确定具体的基因遗传倾向。


环境因素方面主要涉及某些不良饮食习惯和生活方式,比如,超过 65 摄氏度的热饮已经被国际癌症研究机构列入 2A 类致癌物名单,会增加食管癌的风险;另外吸烟、饮酒也会增加食管癌风险,这些也是导致食管癌家族聚集性发病的重要原因。


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食管癌中有一个较为常见的早期症状就是逐渐加重的吞咽哽噎感,这种感觉有时还会表现为食物/水滞留在食道,因其偶尔会有所缓解,所以常常被忽视;如果同时还出现体重下降,就更要高度警惕。


不过不少食管癌在早期并没有症状,因此对于高危人群需要主动进行定期的筛查。具体来说,高风险人群应在 45 至 75 岁间,每 5 年进行一次内镜检查;如果发现上皮内瘤变,应调整为 1~3 年。


如何应对家族聚集性癌症


应对家族聚集性癌症,心态上不必要恐慌,关键在于主动进行定期筛查、保持健康生活方式,以及有针对性进行遗传咨询。


具体来讲,首要的是要主动找相应的专科进行定期的筛查其次,要更自觉保持良好的生活方式和饮食习惯,比如均衡饮食、规律运动、戒烟限酒等;最后,有针对性的遗传咨询能够提供个性化的风险评估和指导,可以帮助家庭成员制定更有针对性的预防策略。


简而言之,通过这三方面的努力,就能够最有效地管理和降低家族聚集性癌症的风险。


参考文献

[1]Hemminki K, Sundquist K, Sundquist J, et al. Familial Risks and Proportions Describing Population Landscape of Familial Cancer. Cancers (Basel). 2021;13(17):4385.

[2]Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW, et al. Hereditary and familial colon cancer. Gastroenterology. 2010;138(6):2044-2058.

[3]Gambini D, Ferrero S, Kuhn E. Lynch Syndrome: From Carcinogenesis to Prevention Interventions. Cancers (Basel). 2022;14(17):4102.

[4]Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, et al. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond [published correction appears in JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):110]. JAMA Oncol. 2015;1(1):23-32.

[5]赫捷,陈万青,李兆申,等. 中国胃癌筛查与早诊早治指南(2022,北京)[J]. 中华肿瘤杂志,2022,44(07):634-666.

[6]Kikuchi S, Obata Y, Sasakabe T, Kawai S, et al. Relative risk of gastric cancer between those with and without Helicobacter pylori infection history in Japan. JGH Open. 2022;6(3):166-170. Chen T, [7]Cheng H, Chen X, et al. Family history of esophageal cancer increases the risk of esophageal squamous cell carcinoma. Sci Rep. 2015;5:16038.

[8]van Nistelrooij AM, Dinjens WN, Wagner A, et al.  Hereditary Factors in Esophageal Adenocarcinoma. Gastrointest Tumors. 2014;1(2):93-98.

[9]赫捷, 陈万青, 李兆申, 等.  中国食管癌筛查与早诊早治指南(2022,北京) [J] . 中华肿瘤杂志, 2022, 44(6) : 491-522.


策划制作

作者丨蒋永源 第三军医大学内科硕士

审核丨潘战和 厦门大学附属中山医院肿瘤内科主任医师 硕士生导师

策划丨何通

责编丨何通

审校丨徐来 林林


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