世界唐氏综合征日|美好未来，由我们共同决定！

唐氏综合征即21－三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，唐氏综合征患者也被叫做“唐宝宝”。

每年3月21日是世界唐氏综合征日，2020年唐氏综合征国际聚焦的主题是“我们决定”：所有唐氏综合征患者都应充分参与到与其生活相关或影响其生活的决策中。有效和切实的参与是联合国《残疾人权利公约》支持的一项核心人权原则。

是的，唐宝宝的生活现状和生活质量不尽如人意，他们要比常人付出百倍抑或千倍的努力，方有可能维持一般生活质量，但是，唐宝宝有权获得社会的认可和他人的尊重，他们的未来，应该由自己来决定！

什么情况会生出唐宝宝？

母亲的卵子和父亲的精子,两者统称为生殖细胞，在生成的过程中通过减数分裂后各携带23条染色体。由于各种各样说不清道不明的原因，卵子或精子的两条21号染色体没有分开，这样在组合的时候新的个体就多出了一条，成为了21三体，这样的宝宝就是唐宝宝。

唐氏综合征并非遗传性疾病，且不会传染。

世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐宝宝，这与人的种族、血型、学历、地位无关。

唐氏综合症的发生率约为1/800，是最常见的染色体变异疾病。

高龄孕妇生育唐宝宝的风险值较高。

唐氏综合征尚无有效治疗方法，但可以在产前通过有效医学检查手段提前预测。

美好未来，我们共同决定！

唐氏综合征可以通过孕期产前筛查、诊断实现早发现、早干预，减少唐氏儿的出生。

1、目前常见的唐氏筛查方法

♥孕早期孕妇血清学产前筛查：孕9周～13周6天进行，通过检测孕妇血清中生化标志物（PAPP-A、Free βhCG）的含量，结合孕妇基本信息计算唐氏儿的发生率，检出率约75-80%，孕早期血清学筛查为孕妇后期临床干预赢得了宝贵时间，是对唐氏儿进行筛查的理想选择。

♥孕中期孕妇血清学产前筛查：孕15周～20周6天进行，本院筛查中心开展的三联法筛查检测指标包括（AFP、uE3、Free βhCG），其对唐氏儿的检出率≥70%，对18-三体综合征的检出率≥85%，对开放性神经管缺陷的检出率≥85%。

♥孕妇外周血胎儿游离 DNA 筛查（无创DNA检测）：孕12周～22周6天进行，唐氏儿检出率高达 95%，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段，随着生活水平的提高，越来越多的孕妇选择无创DNA检测。

2、唐氏综合症产前诊断

♥胎儿染色体核型分析：孕16周～22周6天进行羊水穿刺，高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史等情形的孕妇建议进行胎儿染色体核型分析。

建议所有孕妇都进行唐氏筛查，

科学评估唐氏综合症发生风险值，

建议唐筛高风险的孕妇接受羊水穿刺，

进行胎儿染色体核型分析，

实现唐氏儿的早发现、早干预！

关注唐宝宝！

让更多的人明白优生的重要性！

关注唐氏综合征产前诊断（筛查），

美好未来，

我们共同决定！

连云港市医学遗传与产前诊断中心

连云港市医学遗传与产前诊断中心致力于港城出生缺陷综合防控事业，开展科技创新和专业技术服务，提供优生优育咨询、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查、遗传病基因检测等特色服务，多年来，已逐步形成具备本地区乃至苏北地区特色的优势学科，截止目前，中心唐氏综合征产前诊断327例，成功为这些家庭守住美好未来，在出生缺陷防控领域取得良好社会效果。

中心开展母体早、中孕期血清学产前筛查，介入性产前诊断技术，外周血、绒毛、羊水及脐血染色体核型分析，新生儿遗传代谢病筛查等常规项目，满足普通人群就诊需求；中心还开展快速产前诊断，耳聋基因检测，串联质谱技术，孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、染色体微阵列技术、流产组织遗传学检测、全外显子测序技术以及生殖遗传相关基因检测等重点技术，为高危人群提供更精确的医疗服务。这些技术在规范出生缺陷三级预防、出生缺陷综合防治方面作用显著，为临床优生咨询和指导提供诊疗依据。

连云港市妇幼保健院优生门诊

门诊时间：周一至周五全天、周六上午

医院地址：连云港市海州区秦东门大街669号

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供稿/编辑：医学遗传与产前诊断科    刘双

校对：健康教育与宣传处  卜玉洁

审核：党政办  许成

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