《江苏省出生缺陷防治办法》十问十答
为提高出生缺陷防治工作，推进健康江苏建设，促进家庭、社会和谐，《江苏省出生缺陷防治办法》（以下简称《办法》）经省人民政府第73次常务会议审议通过，自2021年2月1日起正式施行。
第一问：什么是出生缺陷？
《办法》第二十七条（节选） 出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或者代谢异常。
Tips：常见多发的出生缺陷包括唐氏综合征、先天性结构畸形（如先天性心脏病、唇腭裂、多指并指）、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性耳聋等。
第二问：让爱无缺，准爸妈该做什么准备？
准爸妈是宝宝健康的第一责任人。如果准爸妈们能重视婚前医学检查、孕前优生检查，从备孕开始提早采取预防措施，可以避免很多出生缺陷的发生。
《办法》第七条 个人应当树立正确的出生缺陷防治观念，学习出生缺陷防治知识，提高认知水平，主动接受出生缺陷防治服务。无民事行为能力人或者限制民事行为能力人的监护人应当帮助其接受出生缺陷防治服务。
第三问：用人单位如何提高职工生殖健康保障水平？
《办法》第六条 用人单位应当积极改善职工劳动安全卫生条件，建立健全职工劳动保护和安全生产制度，提高职工生殖健康保障水平。
用人单位应当加强对准备怀孕、孕期和哺乳期女职工的劳动保护，不得安排孕期、哺乳期女职工从事对本人和胎儿、婴儿有危害的作业。
第四问：全社会都对出生缺陷防治工作负有哪些责任？
《办法》第五条 县级以上地方人民政府卫生健康部门（以下简称卫生健康部门）主管本行政区域内的出生缺陷防治工作。
县级以上地方人民政府发展改革、教育、科技、公安、民政、财政、人力资源社会保障、生态环境、交通运输、市场监管、医疗保障等部门，按照职责分工，共同做好出生缺陷防治工作。
总工会、共产主义青年团、妇女联合会、残疾人联合会、红十字会、计划生育协会等社会团体应当协助做好出生缺陷防治工作。
乡镇人民政府和街道办事处配合做好出生缺陷防治工作，动员辖区居民接受出生缺陷防治教育。
新闻媒体应当开展出生缺陷防治公益宣传。
第五问：预防出生缺陷，有哪三道防线？
在孕前、怀孕后至出生前已经设置了两道防线来阻止或减少出生缺陷儿的发生；在出生后还设置了一道防线以便及时发现患有出生缺陷的婴儿，采取针对性治疗措施，阻止患儿发病或减轻症状。
简单地说，这三道防线：
第一道设在怀孕前，即通过婚前医学检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前保健等方式干预，防止怀上有出生缺陷的孩子。
从第二道防线开始，要求在孕期相应阶段进行产前筛查和诊断，保证即使怀上了有缺陷的孩子，也能及早发现，及时采取措施，阻止其出生或进行宫内治疗。第二道防线同时对高风险人群进行羊膜腔穿刺抽羊水检测胎儿染色体，以期在妈妈肚子里及时发现有问题的宝宝，及时采取应对措施。
而第三道防线则是在新生儿出生后，通过72小时采足底血化验筛查、听力筛查及先天性心脏病筛查等，对有缺陷的患儿进行早期干预和治疗，将损害尽可能地降到最低。
《办法》第十条 出生缺陷防治实行三级预防。
一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生，主要措施包括普及出生缺陷防治知识，开展优生咨询服务、婚前医学检查、孕前优生健康检查，指导科学备孕，加强女职工劳动保护等；
二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷的发生，主要措施包括规范孕产妇健康管理，实施艾滋病、梅毒、乙肝等疾病的母婴阻断措施，开展产前筛查和诊断等；
三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，主要措施包括规范儿童健康管理，开展遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病等出生缺陷的筛查、诊治和康复服务。
第六问：爱情甜蜜，需要做婚前医学检查吗？
主动参加婚前医学检查，是给热恋中的双方把个关，有利于男女双方身体健康，有利于生育健康后代。当您同未婚妻（夫）完成婚前医学检查后，有权知晓对方的检查结果，是为自己和爱人的未来负责。
我市在各县区建立由县区妇幼保健机构与婚姻登记中心合作成立的一站式免费婚、孕检服务平台，整合体检项目，实行一次采血、婚孕检项目通查。同时确定乡镇卫生院（社区卫生服务中心）作为健康宝贝工程建卡发券机构，负责提供孕产妇首次建立母子健康手册、保健卡服务并负责增补叶酸等一级干预服务项目实施。
《办法》第十二条 县级人民政府应当整合服务资源，优化服务流程，推行婚姻登记和婚前医学检查等协同就近服务。
婚姻登记机关应当对办理结婚登记的育龄人员进行预防出生缺陷宣传，引导其参加婚前医学检查。
第七问：以往生育过有缺陷的宝宝，再次妊娠前该怎么办？
《办法》第十三条 既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，当事人双方应当到医疗保健机构进行遗传咨询。医务人员应当对当事人介绍有关知识，给予咨询和指导。
第八问：哪些情况需要主动进行产前诊断？
《办法》第十六条 孕妇有下列情形之一的，应当主动进行产前诊断：
（一）产前筛查发现或者怀疑胎儿异常的；
（二）孕早期接触过可能导致胎儿出生缺陷的物质的；
（三）有遗传病家族史或者分娩过严重出生缺陷儿的；
（四）羊水过多或者过少的；
（五）年龄超过35周岁的。
对产前诊断确诊的严重出生缺陷病例，医疗机构应当及时给予医学指导和建议，在取得当事人明确同意的前提下，积极开展干预措施。
第九问：宝宝发生出生缺陷，相应的医疗费用应如何解决？
《办法》第二十四条 出生缺陷儿童纳入城乡居民基本医疗保险保障范围，符合规定的医疗费用由城乡居民基本医疗保险基金支付。符合医疗救助对象条件的纳入医疗救助范围，享受医疗救助待遇。
第十问：这些用语的含义是什么？
《办法》第二十七条 本办法中下列用语的含义是：
（一）出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或者代谢异常。
（二）产前筛查，是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病筛查。
（三）产前诊断，是指通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。
（四）新生儿疾病筛查，是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性缺陷和遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗。
随着全面二孩政策开放以及城市人口晚婚晚育的趋势，高龄父母日益增多，出生缺陷儿的发生也相应增加，成为危害出生人口健康和素质的重要因素。
让我们共同努力，“预约”健康宝宝。
文化心语：知识是一种收获，而不是内在的情感。——海伦·格利卡奇-阿尔瓦勒
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