综述|遗传学对婴儿及儿童期癫痫综合征的影响

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遗传学正在迅速发展，特别是在如何诊断和治疗癫痫方面发挥着重要的作用。癫痫综合征的定义多年来一直在变化，现在是：“将一组包括病因，病变部位，癫痫发作类型、EEG结果、影像学结果、年龄相关特征、触发因素，治疗，预后转归等相关资料放在一起进行描述的癫痫”。国际抗癫痫联盟（ILAE）最新制定的癫痫分类将新发现的遗传信息以及病因特异性综合征纳入考量，描述特异性的癫痫综合征。了解遗传学也有助于进一步了解癫痫综合征及其治疗。

美国阿尔伯特· 爱因斯坦医学院Albert Einstein College of Medicine神经内科Solomon L. Moshé教授团队在Acta Epileptologica（AE）发表综述The influence of genetics on epilepsy syndromes in infancy and childhood。本文阐述了（癫痫）综合征定义的变化过程，以及遗传信息的演变影响癫痫综合征分类。描述了一些婴儿及儿童期癫痫综合征的几种表型/基因型（图1）以及可能使用相关遗传信息的治疗方法。随着对癫痫综合征及其遗传学研究的深入，新的基因相关技术也正在被开发。遗传学有助于改变癫痫领域，通过创造预防、控制和治疗癫痫的新途径来提高患者的生活质量。

图1　不同年龄出现的癫痫综合征以及与之相关的最常见基因型

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原文网址：

https://aepi.biomedcentral.com/articles/10.1186/s42494-022-00110-3

引用此文Cite this article

Yozawitz, E., Moshé, S.L. The influence of genetics on epilepsy syndromes in infancy and childhood. Acta Epileptologica 4, 41 (2022). https://doi.org/10.1186/s42494-022-00110-3

作者简介

组稿专家 Solomon L. Moshé教授

美国阿尔伯特· 爱因斯坦医学院/Montefiore医疗中心的神经病学、神经科学和儿科教授，Charles Frost神经外科和神经病学讲座教授。Saul R. Korey神经科的副主席、Isabelle Rapin儿童神经科的主任和临床神经生理学的主任。专业领域是癫痫和癫痫相关疾病，长期致力于研究人类和动物模型中癫痫的年龄和性别差异的潜在机制，开发个性化方案预防和治疗癫痫。

曾担任国际抗癫痫联盟（2009-2013年）、美国癫痫学会（2000-2001年）、美国临床神经生理学学会（1996-1997年）和东部EEGers协会（1992-1994年）的主席。获得许多奖项和荣誉，包括NINDS颁发的教师研究者发展奖；NINDS（全国神经系统疾病和卒中研究所）颁发的1995年Jacob Javits神经科学研究者奖；1984年Michael癫痫研究成就奖；1990年美国癫痫协会研究奖；1999年国际抗癫痫联盟颁发的癫痫大使奖；美国临床神经生理学会颁发的2005年Gloor奖；2007年捷克科学院颁发的J.E. Purkyne生物医学研究荣誉奖章；阿尔伯特· 爱因斯坦医学院颁发的2008年年度导师奖；2012年首届转化科学和医学Saul R. Korey奖，阿尔伯特·爱因斯坦医学院和2017年儿童神经病学学会的Bernard Sachs奖。应邀做过50多次主题演讲，发表了550多篇文章，出版了35本书和专著。

通信及第一作者 Elissa G. Yozawitz

阿尔伯特·爱因斯坦医学院儿童神经病学副教授，美国神经病学学会、美国癫痫协会、儿童神经病学学会委员。

# Acta Epileptologica 简介 #

主编：中国抗癫痫协会创会会长李世绰研究员

副主编：复旦大学华山医院洪震教授，德国Erlangen-Nürnberg大学Hermann Stefan教授，四川大学华西医院周东教授

Acta Epileptologica（简称AE）是中国抗癫痫协会官方英文期刊，国内唯一获得CN号（CN51-1776/R）的癫痫专业领域英文学术期刊；与英国Springer Nature公司旗下BioMed Central （BMC）出版集团合作出版；免出版费的开放获取（OA）模式；新投稿常规反馈时间3天，绿色通道最快接收时间10天；文章发表后进行国内国外全面推广。欢迎投稿！

投稿链接：

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