关于SMA（脊髓性肌萎缩症）——身边的“无力症”
关于SMA
SMA (脊髓性肌萎缩症)是一种运动神经元性疾病，患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽。它是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。
SMA侵害的对象不分男女、种族、年龄，每50人中就有一个会是致病基因携带者，它在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000。
SMA的临床分型
基于患者的发病时间和所能达到的最大运动功能，SMA主要被划分为四个类型。
1
I型
I型SMA是最常见且最严重的一型，经常在生命初期即可导致患儿夭折。患儿通常在6个月内发病，并且会面临许多身体功能方面的挑战，包括肌肉软弱无力，呼吸、咳嗽、吞咽困难。他们可能会需要接受呼吸支持或管饲喂养。
2
II型
患者通常在6-18个月间发病，患者的特征为可以独坐，尽管可能会需要辅助才能进入坐姿。但他们无法行走，需要使用轮椅。
3
III型
患者通常在18个月-3岁间发病，最迟也可能会到10多岁才发病。患者最初能够行走，但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重，最终很多患者都需要使用轮椅。
4
IV型
比较罕见。患者往往成年后发病，症状出现可早至18岁，但通常都会晚于35岁。患者病情温和，运动功能受到的影响较小。
为何要进行SMA携带者筛查？
SMA是一种致死性的神经肌肉疾病，发病越早，存活期越短，80%患儿在4岁前死亡，且目前全球尚无可以治愈的有效方法。
虽然携带者不会发病，但会将缺陷基因遗传给孩子。而他们中的大多数, 直到孩子被诊断出SMA,才会知道自己是一名携带者。
SMA在怀孕期间无法通过超声影像发现患儿，只有DNA测试是确认携带者的有效方法。
携带者筛查防患于未然
DNA测试是确认携带者的有效方法。只需抽取少量的血液即可完成这项检测。常规人群中，这一检测可以检出约95%的携带者。
哪些症状需要进行筛查?
SMA基因流行病学特点
宫内胎动减少
屈颈、抬头乏力
脊柱侧凸
无法独站,肢体近端对称性无力,下肢重于上肢
肌张力低下，腱反射降低或消失，无法独坐
哪些人群建议做？
适用人群：所有计划妊娠或者已经妊娠者
筛查时间：建议在孕28周之前，按照孕前、孕早期、孕中期三阶段进行一次筛查
优先筛查人群：生育过SMA患儿的家族及先证者人群；珍贵儿等
不适宜人群：已经进行过SMA基因检测的人群
在哪里可以做？
连云港市妇幼保健院孕前、早孕、优生、产科、新生儿科等门诊均可开单检查。
连云港市妇幼保健医学遗传实验室市全市唯一具备产前诊断资质的医疗机构实验室，实验室目前开展的分子检测项目有SMA携带者筛查、耳聋基因筛查、叶酸基因突变筛查、CMA基因芯片检测等，具有坚实的基础。
供稿：医学遗传与产前诊断科 尹婷
编辑：医学遗传与产前诊断科 刘双
校对：健康教育与宣传处 卜玉洁
审核：党政办 许成
2020
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